Hintergrund und Zweck

Was ist ein Patientenregister und warum richten wir ein solches ein?

Der wissenschaftliche Fortschritt der letzten Jahre hat zu neuen therapeutischen Möglichkeiten für viele Erkrankungen geführt. Neue Behandlungsstrategien wurden entwickelt und für manche dieser Therapieformen sind schon klinische Studien mit Patienten aus verschiedenen Ländern in Planung.

Einige dieser neuen Therapieformen für neuromuskuläre Erkrankungen wie LGMDR9/2I setzen die Kenntnis der genauen genetischen Veränderung voraus. Sobald eine klinische Studie geplant wird, ist es sehr wichtig, dass Patienten innerhalb kurzer Zeit kontaktiert und informiert werden können. Um dies sicherzustellen, werden Patientendaten, die Wissenschaftler benötigen, wie z.B. der genetische Befund, in Patientenregistern gespeichert.

Das Netzwerk TREAT-NMD baut so ein globales Register für LGMDR9/2I und MDC1C auf, damit alle Patienten, deren Daten zu den Einschlusskriterien einer Studie passen, kontaktiert werden können. Außerdem werden die Patientenregister helfen, wissenschaftliche Fragen zu beantworten, z.B. nach der Häufigkeit von LGMD2I und MDC1C. Darüber hinaus werden andere Aktivitäten im Rahmen von TREAT-NMD, wie z.B. die Evaluation internationaler Behandlungsstandards, unterstützt.