Das Globale FKRP-Patientenregister
Das Globale FKRP-Register ist ein internationales Register, das genetische und klinische Daten über Personen sammelt, die von Erkrankungen durch eine Mutation im FKRP-Gen (Fukutin Related Protein) betroffen sind. Dazu gehören Gliedergürteldystrophie R9 (LGMD R9), früher als Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD 2I) bezeichnet, sowie die selteneren Erkrankungen Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C), Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (MEB) und Walker-Warburg-Syndrom (WWS).
Die gesammelten Informationen ermöglichen es, Patienten zu finden, die für klinische Studien in Frage kommen und erleichtert ihnen die Teilnahme. Patienten auf der ganzen Welt können sich hier registrieren. Weitere Informationen für Patienten
Da Patienten mit Veränderungen im FKRP-Gen sehr selten sind, zählt jede einzelne Person!
Falls Sie Kongenitale Muskeldystrophie (CMD) ohne Bezug zu FKRP haben oder falls die Genmutation noch unbekannt ist, können Sie sich im CMD International Registry (CMDIR) registrieren.
Im fünften Newsletter des FKRP-Registers für Patienten und Kliniker finden Sie aktuelle Informationen zum Register, zu Patientenorganisationen sowie zur aktuellen Forschung. Den Newsletter, den alle registrierten Patienten per E-Mail erhalten haben, können Sie auch hier als PDF-Datei herunterladen:
